Notícia sobre as Doenças Auto-Imunes

http://www.publico.pt/ciencia/noticia/sal-e-doencas-autoimunes-uma-relacao-inesperada-1586991

Doenças Auto-Imunes

Definição:

Uma doença autoimune é uma condição que ocorre quando o sistema imunológico ataca/destrói tecidos saudáveis do corpo por engano.

Causas:

Normalmente, os leucócitos do sistema imunológico ajudam a proteger o corpo contra substâncias nocivas, chamadas de antígenos.

Nos pacientes com doença autoimune, o sistema imunológico não consegue distinguir entre os tecidos saudáveis do corpo e os antígenos. O resultado é uma resposta imunológica que destrói os tecidos normais do corpo.

Observação: A causa dessa incapacidade de distinguir entre os tecidos saudáveis do corpo e os antígenos é desconhecida. Uma das teorias afirma que alguns micro-organismos (como as bactérias ou vírus) ou medicamentos podem desencadear essas mudanças, principalmente nas pessoas que têm genes que aumentam a probabilidade de ter doenças auto-imunes.

Consequências:

•         Destruição de um ou mais tipos de tecidos do corpo
•         Crescimento anormal de um órgão
•         Alterações na função de um órgão

Órgãos afetados:

•         Vasos sanguíneos
•         Tecidos conjuntivos
•         Glândulas endócrinas, como a tireoide e o pâncreas
•         Articulações
•         Músculos
•         Glóbulos vermelhos
•         Pele

Algumas doenças:

• Esclerose Múltipla
• Esclerodermia
• Dermatite Atópica
• Diabetes Mellitus
• Lúpus
• Psoríase
• Vitiligo
• Doença Celíaca

Vídeo sobre a Miastenia Grave

Miastenia grave

Definição

A miastenia grave  é uma doença neuromuscular, caracterizada pela dificuldade da passagem de impulsos nervosos que promove a contração do músculo. Esta doença causa fraqueza e fadiga. A primeira é causada por um defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos. Todavia, esta doença raramente é fatal, mas pode ameaçar a vida quando atinge os músculos da deglutição e da respiração.

Causas

A causa da miastenia gravis é um defeito no mecanismo da acetilcolina na junção neuromuscular, ou seja, o defeito está no contacto entre o nervo e o músculo. A causa pode ser a falta de uma proteína no nervo que não deixa liberar acetilcolina, ou um defeito na proteína do receptor da acetilcolina no músculo ou na enzima que retira o excesso desse neurotransmissor. Muitos casos estão associados à hiperplasia ou tumor do timo. Os músculos extraoculares são particularmente sensíveis às alterações da junção neuromuscular que ocorrem na miastenia gravis, as quais podem provocar oftalmoplegia e ptose palpebral, poupando a pupila e a acomodação.

Diagnóstico

As síndromes miasténicas congénitas são desordens incomuns, mas desafiantes, podendo ocasionar morte ao nascimento ou, em casos leves, não ser diagnosticadas até o paciente ser exposto a agentes bloqueadores neuromusculares. Casos de miastenia gravis congénita têm sido relatados desde 1949. O diagnóstico da miastenia gravis congénita baseia-se nas manifestações clínicas, teste do estímulo repetitivo, resposta à terapia anticolinesterásica e ausência de anticorpos contra o receptor de acetilcolina. Podem também ser utilizados testes farmacológicos, especialmente na caracterização da forma ocular.

Sintomas

Os sintomas manifestam-se tipicamente ao nascimento ou nos primeiros anos de vida constituem-se por :

• Dificuldades na alimentação, sucção e deglutição;
• Hipotonia;
• Fraqueza muscular;
• Ptose palpebral;
• Oftalmoplegia externa;
• Diminuição da expressão facial.

Em alguns casos, existe essa fraqueza extraocular na infância generalizadamente leve, a qual pode desenvolver- se logo na infância ou com o passar do tempo, anos mais tarde. Embora todos os seus desencadeantes ainda não sejam conhecidos, sabe-se que a predisposição genética desempenha um papel essencial. A raridade da doença pode fazer com que os sintomas sejam erradamente interpretados pelo pediatra, atrasando o diagnóstico e podendo colocar em risco a vida da criança.

Relações Genéticas

A miastenia congénita é uma doença que tem um tipo de herança autossómica recessiva. Isso significa que homens e mulheres são igualmente afetados e que duas cópias do gene, uma herdada de cada genitor, são necessárias para a formação da doença. 

Tratamento

O tratamento pode ser medicamentoso e/ou cirúrgico. O primeiro é  feito com fármacos que reduzem a ação da enzima que degrada a acetilcolina na placa motora, a colinesterase. Genericamente são denominados medicações anticolinesterase. A queda da degradação da acetilcolina faz com que esta atue por mais tempo, fazendo com que a transmissão neuromuscular seja mais fácil. Aproximadamente 50% dos pacientes podem ter remissão ou melhoras significativas quando realizado esse procedimento.

Doença de Graves

A doença de Graves, também conhecida por bócio difuso ou doença de Basedow-Graves, é uma doença auto-imune, o que significa que o sistema imunitário ataca as próprias células do organismo em vez de as proteger dos invasores estranhos, que leva a uma anomalia no funcionamento da tiroide, órgão importante do sistema endócrino que produz as hormonas tiroxina (T4) e triiodotironina (T3), que controlam o metabolismo do corpo. Esta doença caracteriza-se pela presença de hipertireoidismo, ou seja, a produção de hormonas da tiroide em excesso, bócio (aumento do volume da tiróide, causado pela falta do sal mineral), oftalmopatia e, em certas ocasiões, dermopatia infiltrativa ou mixedema pré-tibial.

Aproximadamente 60 a 80% dos casos de hipertireoidismo são resultantes da doença de Graves. Existe uma predisposição familiar, já que 15% dos portadores apresentam casos dessa doença na família, e 50% dos familiares possuem auto-anticorpos contra a tiroide. Pode aparecer em qualquer idade, porém costuma surgir dos 20 aos 40 anos de vida. A prevalência é semelhante entre indivíduos caucasianos e asiáticos, e menor em indivíduos negros.

A doença de Graves é a causa mais comum de hipertireoidismo. É causada por uma resposta anormal do sistema imunológico que leva a tireoide a produzir hormonas em excesso. A doença de Graves é mais comum em mulheres acima dos 20 anos. No entanto, a doença pode se manifestar em qualquer idade e atingir homens também.

Na doença de Graves, o sistema imunitário produz substâncias químicas, denominadas imunoglobulinas, que estimulam a tiroide a produzir quantidades excessivas de hormonas. Nesta doença os anticorpos irão ligar-se aos receptores de membrana do receptor de tiroitropina (TSH), deste modo há a ativação ininterrupta de secreção das hormonas tiroidianas, pois os anticorpos desempenham o papel da hormona estimulante TSH. Os anticorpos responsáveis pelo hipertiroidismo normalmente são produzidos devido à auto-imunidade contra a tiroide.

As manifestações clínicas estão divididas entre as comuns a qualquer forma de hipertiroidismo e nas que são específicas para a doença de Graves. Em relação ao hipertiroidismo são encontrados calor excessivo, aumento do ritmo intestinal, suor excessivo, nervosismo, perda de peso, taquicardia, inchaço dos dedos, pele húmida e dores musculares. De entre os sintomas que não estão relacionados com o excesso de hormona tiroidiana circulante estão:

•          Oftalmopatias: exoftalmia (olhos saltados), retração palpebral, olhos avermelhados, inchado ao redor dos olhos, sensação de olhos secos ou de pressão nos olhos e, em raras ocasiões, perda de visão e problemas na córnea;

•          Dermopatias: normalmente ocorre a nível pré-tibial ou dorso do pé, mas pode ocorrer em outras regiões. Normalmente as lesões são assintomáticas, todavia, podem ser pruriginosas e dolorosas.

No paciente que apresenta hipertireoidismo e bócio difuso, apenas os sinais de oftalmopatia e dermopatia são suficientes para a confirmação do diagnóstico. Exames laboratoriais também são utilizados no diagnóstico, pois evidenciam o aumento dos níveis de T4 e TSH na corrente sanguínea, bem como anticorpos contra a tiroide.

O tratamento irá variar de acordo com a fase da doença. Existem fármacos que auxiliam no controle sintomático do hipertiroidismo causado por essa doença, por meio do uso de ß-bloqueadores e na redução da síntese de hormonas tireoidianas por meio da administração de tionamidas, iodo radioativo ou cirurgia. Existem fármacos que também são utilizados nos casos de oftalmopatias, bem como cirurgias nos casos de estrabismo ou quando os músculos oculares se encontram muito inchados; pode também ser realizada uma cirurgia plástica para corrigir a exoftalmia.

Exames

O exame físico mostra uma frequência cardíaca acelerada. Um exame do pescoço pode revelar um aumento da glândula tireoide (bócio).

Outros exames incluem:

•          Exames de sangue para medir os níveis de TSH, T3 e T4 livre

•          Ingestão de iodo radioativo

Essa doença também pode afetar os resultados dos seguintes exames:

•          TC de órbitas ou ultrassonografia

•          Imunoglobulina estimulante da tireoide (TSI)

•          Anticorpos antiperoxidase tireoidiana (TPO)

•          Anticorpos antirreceptores de TSH

Sintomas de Doença de Graves

•          Ansiedade

•          Aumento da mama nos homens (possível)

•          Dificuldade de concentração

•          Visão dupla

•          Olhos saltados (exoftalmia)

•          Irritação ocular e lacrimação

•          Fadiga

•          Evacuações frequentes

•          Bócio (possível)

•          Intolerância ao calor

•          Aumento do apetite

•          Sudorese

•          Insônia

•          Alteração na menstruação nas mulheres

•          Fraqueza muscular

•          Nervosismo

•          Frequência cardíaca rápida ou acelerada (palpitações ou arritmia)

•          Inquietação e dificuldade para dormir

•          Falta de ar com o esforço

•          Tremores

•          Perda de peso (raramente, ganho de peso)

Causa

Os médicos não sabem ainda o que causa a doença de Graves, mas o facto de ter tendência a afectar várias pessoas da mesma família indica que esta pode ter uma componente genética (hereditária). É possível que a produção anormal de imunoglobulinas seja desencadeada por um factor desconhecido no meio ambiente e que o sistema imunitário não consiga interromper esta produção excessiva devido a um defeito hereditário.

Tratamento

O objetivo do tratamento é controlar a hiperatividade da glândula tiroide. Betabloqueadores, como propranolol, são geralmente usados para tratar sintomas como frequência cardíaca acelerada, sudorese e ansiedade até que o hipertireoidismo seja controlado. O hipertireoidismo é tratado com um ou mais dos seguintes medicamentos:

•          Medicamentos antitireoidianos

•          Iodo radioativo

•          Cirurgia

Caso a tiroide seja removida com cirurgia ou destruída por radiação, será preciso repor as hormonas com comprimidos pelo resto da vida.

Alguns dos problemas oculares relacionados à doença de Graves melhoram quando o hipertiroidismo é tratado com medicamentos, radiação ou cirurgia. O iodo radioativo pode, às vezes, piorar os problemas oculares. Os problemas oculares são piores em pessoas que fumam, mesmo após a cura do hipertiroidismo.

Às vezes, é preciso prednisona (um medicamento esteroide que inibe o sistema imunológico) para reduzir a irritação e o inchaço ocular.

Nas mulheres, os períodos menstruais podem tornar-se menos frequentes ou até desaparecer. Nas pessoas idosas, particularmente nas pessoas com doença cardíaca, a doença pode causar insuficiência cardíaca ou uma dor no peito relacionada com o coração, denominada angina.

Pode ser necessário tapar os olhos à noite para que não sequem. Óculos escuros e colírios podem ser necessários para reduzir a irritação. Raramente, cirurgia ou radioterapia (diferente de iodo radioativo) podem ser necessárias para que os olhos voltem à posição normal.

Notícias sobre Artrite Reumatóide

http://www.publico.pt/ciencia/noticia/molecula-criada-em-portugal-vai-ser-testada-na-china-contra-a-artrite-reumatoide-1549864

http://blogs.estadao.com.br/ciencia-diaria/gel-injetavel-podera-revolucionar-o-tratamento-localizado-de-artrite-reumatoide/

http://oglobo.globo.com/saude/cientistas-buscam-causa-da-ativacao-de-genes-relacionados-artrite-reumatoide-7353259

Vídeos sobre a Artrite Reumatóide

Esquemas da Artrite Reumatóide

Artrite Reumatóide

O que é a Artrite Reumatóide?

Em condições normais, todos os seres humanos possuem um sistema imunológico (anticorpos) que funciona para nos proteger de tudo o que for estranho no nosso corpo. Todavia, no caso desta doença auto-imune, os anticorpos comportam-se de forma anormal e atacam as articulações.

Assim, a artrite reumatóide é uma doença auto-imune, sistémica, crónica e progressiva que afeta principalmente as articulações, mas é, na realidade, uma doença sistémica, ou seja, pode afetar órgãos, tais como o coração, os pulmões, os olhos, a pele, entre outros. Já o termo refere-se à inflamação das articulações que se caracteriza por dor, calor, aumento do volume e limitação de movimentos.

Origens e Causas

A causa exata da Artrite Reumatóide é desconhecida. É considerada uma doença na qual participam múltiplos fatores que devem convergir num indivíduo suscetível de desenvolver a doença. Por esse motivo, atualmente não existe um medicamento que cure esta doença. Os fatores relacionados com o desenvolvimento da doença são os seguintes:

• Fatores genéticos (hereditariedade)   
  Existe uma predisposição genética que participa no desenvolvimento e gravidade da doença. Esta variação nas características hereditárias explica a razão pela qual, em presença da mesma doença, as manifestações clínicas podem variar de uma pessoa para outra, apresentando gravidade diferente.

• Fatores ambientais      
  Existem fatores ambientais desencadeadores que, juntamente com os fatores genéticos, determinam o desenvolvimento da doença. Esses fatores incluem a localização geográfica/clima, nível de desenvolvimento, tabagismo, perfil hormonal e algumas infeções, principalmente por vírus. Isso não significa que esta doença seja consequência direta de uma infeção, mas sim que uma infeção pode alterar as células do sistema imunitário e desencadear autoimunidade.

• Fatores genéticos e tabagismo               
  A Artrite Reumatóide, como qualquer outra doença, pode manifestar-se em diferentes etapas da vida, mas na maioria dos casos tem início entre os 30 e os 50 anos em ambos os sexos, embora seja mais comum nas mulheres. O consumo de tabaco é um potencial fator desencadeante.

Sinais e Sintomas

O principal sintoma é a inflamação das articulações. Além disso, podem aparecer nódulos duros (nódulos reumatóides) nas regiões de maior atrito da pele, como os cotovelos, ou na zona dorsal dos dedos das mãos e dos pés; também podem localizar-se nos órgãos internos. Com o tempo, a deterioração progressiva das articulações afectadas pode levar a deformidades.

Quando a doença se inicia, normalmente manifesta-se como inflamação simétrica das pequenas articulações (mãos, punhos e pés) que se encontram rígidas pela manhã. Decorrido um tempo variável (em média dois anos) após o diagnóstico, as articulações podem já encontrar-se deformadas pela inflamação crónica.          

Sinais e sintomas que se apresentam na artrite reumatóide:

• Dor articular;
• Inflamação articular;
• Rigidez articular (sensação de “prisão” dos movimentos): geralmente aparece pela manhã e vai desaparecendo progressivamente à medida que o doente exerce a sua actividade diária; a sua duração e intensidade são variáveis.

Outros sintomas são:

• Cansaço;
• Febre;
• Dores no corpo.

Tipos de Artrite

As articulações podem inflamar-se por diversas causas. Uma articulação inflamada não indica obrigatoriamente o aparecimento (ou o diagnóstico) de artrite reumatóide. O tipo de articulações que apresentam sinais de inflamação podem sugerir o diagnóstico de artrite reumatóide. A Artrite Reumatoide afeta normalmente as pequenas articulações das mãos e pés, dos punhos, cotovelos, ombros, joelhos e tornozelos; em geral fá-lo de forma simétrica, ou seja, se afectar o punho direito também afectará o punho esquerdo.

Como é diagnosticada a Artrite Reumatóide?

Habitualmente esta doença tem um início gradual com sintomas subtis que podem incluir: aumento de temperatura, inchaço e dor nas articulações e fadiga.               

O doente deve ser avaliado por um médico com experiência e conhecimentos para diagnosticar e tratar adequadamente a doença. Não existe um exame único para confirmar o diagnóstico; este só é definitivo quando o médico conjuga os sinais e sintomas encontrados no exame físico com o resultado dos exames de laboratório e das radiografias.

Exames laboratoriais que os médicos especialistas solicitam habitualmente:

• Velocidade de sedimentação (VS): É um exame que mede a rapidez com que os glóbulos vermelhos descem num tubo de vidro com sangue durante uma hora. A VS é um indicador de inflamação e pode aumentar por diversas razões, entre elas a AR.

• Proteína C reactiva (PCR): Consiste na detecção de uma proteína do sangue que é produzida no fígado e que aumenta quando há inflamação importante, como na AR. Também pode aumentar em caso de infecções, enfarte, traumatismo e outras doenças reumatológicas.

• Factor reumatóide (FR): O FR é um auto-anticorpo (anticorpo dirigido contra o próprio organismo) que se identifica através de uma análise de sangue. Quando presente juntamente com os achados clínicos típicos, indica um possível diagnóstico de AR.

Tratamento

Ainda não existe um tratamento que possa curar, definitivamente, a artrite reumatóide (AR). No entanto, existem tratamentos que melhoram a capacidade de executar as actividades diárias e o bem-estar dos doentes, por meio da redução da inflamação, alívio da dor e redução dos danos articulares. Estes tratamentos vão desde simples medidas de alívio dos sintomas e terapias não medicamentosas até ao uso de fármacos com mecanismos de acção complexos. Todas estas medidas, atuando em conjunto, podem proporcionar ao doente com AR uma melhor qualidade de vida, com menos limitações e mais autonomia. Com os tratamentos disponíveis, a remissão da doença (ou seja, um estado em que o doente com AR possa viver a sua vida com normalidade, idêntica à que tinha antes de lhe ser diagnosticada a doença) deve ser o objectivo do tratamento da artrite reumatóide. Todavia, não existe cura para esta doença.

Associações

ANDAR - Associação Nacional dos Doentes com Artrite Reumatóide

LPCDR - Liga Portuguesa contra as Doenças Reumáticas

ANDAI - Associação Nacional de Doentes com Artrite e outros Reumatismos Infantis e Juvenis

SPR - Sociedade Portuguesa de Reumatologia

Portal da saúde - Reumatologia

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