A miastenia grave é
uma doença neuromuscular,
caracterizada pela dificuldade da passagem de impulsos nervosos que promove a
contração do músculo. Esta doença causa fraqueza e fadiga. A primeira é causada
por um defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos. Todavia,
esta doença raramente é fatal, mas pode ameaçar a vida quando atinge os
músculos da deglutição e da respiração.
Causas
A causa
da miastenia gravis é um defeito no mecanismo da acetilcolina na junção
neuromuscular, ou seja, o defeito está no contacto entre o nervo e o músculo. A
causa pode ser a falta de uma proteína no nervo que não deixa liberar
acetilcolina, ou um defeito na proteína do receptor da acetilcolina no músculo
ou na enzima que retira o excesso desse neurotransmissor. Muitos casos estão
associados à hiperplasia ou tumor do timo. Os músculos extraoculares são
particularmente sensíveis às alterações da junção neuromuscular que ocorrem na
miastenia gravis, as quais podem provocar oftalmoplegia e ptose palpebral,
poupando a pupila e a acomodação.
Diagnóstico
As síndromes miasténicas congénitas são desordens
incomuns, mas desafiantes, podendo ocasionar morte ao nascimento ou, em casos
leves, não ser diagnosticadas até o paciente ser exposto a agentes bloqueadores
neuromusculares. Casos de miastenia gravis congénita têm sido relatados desde
1949. O diagnóstico da miastenia gravis congénita baseia-se nas manifestações
clínicas, teste do estímulo repetitivo, resposta à terapia anticolinesterásica
e ausência de anticorpos contra o receptor de acetilcolina. Podem também ser
utilizados testes farmacológicos, especialmente na caracterização da forma
ocular.
Sintomas
Os sintomas manifestam-se
tipicamente ao nascimento ou nos primeiros anos de vida constituem-se por :
- Dificuldades na alimentação, sucção e deglutição;
- Hipotonia;
- Fraqueza muscular;
- Ptose palpebral;
- Oftalmoplegia externa;
- Diminuição da expressão facial.
Em alguns casos, existe
essa fraqueza extraocular na infância generalizadamente leve, a qual pode desenvolver-
se logo na infância ou com o passar do tempo, anos mais tarde. Embora todos os
seus desencadeantes ainda não sejam conhecidos, sabe-se que a predisposição
genética desempenha um papel essencial. A raridade da doença pode fazer com que
os sintomas sejam erradamente interpretados pelo pediatra, atrasando o
diagnóstico e podendo colocar em risco a vida da criança.
Relações
Genéticas
A
miastenia congénita é uma doença que tem um tipo de herança autossómica
recessiva. Isso significa que homens e mulheres são igualmente afetados e que
duas cópias do gene, uma herdada de cada genitor, são necessárias para a
formação da doença.
Tratamento
O
tratamento pode ser medicamentoso e/ou cirúrgico. O primeiro é feito com
fármacos que reduzem a ação da enzima que degrada a acetilcolina na placa
motora, a colinesterase. Genericamente são denominados medicações
anticolinesterase. A queda da degradação da acetilcolina faz com que esta atue
por mais tempo, fazendo com que a transmissão neuromuscular seja mais fácil. Aproximadamente
50% dos pacientes podem ter remissão ou melhoras significativas quando
realizado esse procedimento.
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