sábado, 11 de Maio de 2013

Miastenia grave

Definição

A miastenia grave  é uma doença neuromuscular, caracterizada pela dificuldade da passagem de impulsos nervosos que promove a contração do músculo. Esta doença causa fraqueza e fadiga. A primeira é causada por um defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos. Todavia, esta doença raramente é fatal, mas pode ameaçar a vida quando atinge os músculos da deglutição e da respiração.

Causas

A causa da miastenia gravis é um defeito no mecanismo da acetilcolina na junção neuromuscular, ou seja, o defeito está no contacto entre o nervo e o músculo. A causa pode ser a falta de uma proteína no nervo que não deixa liberar acetilcolina, ou um defeito na proteína do receptor da acetilcolina no músculo ou na enzima que retira o excesso desse neurotransmissor. Muitos casos estão associados à hiperplasia ou tumor do timo. Os músculos extraoculares são particularmente sensíveis às alterações da junção neuromuscular que ocorrem na miastenia gravis, as quais podem provocar oftalmoplegia e ptose palpebral, poupando a pupila e a acomodação.

Diagnóstico

As síndromes miasténicas congénitas são desordens incomuns, mas desafiantes, podendo ocasionar morte ao nascimento ou, em casos leves, não ser diagnosticadas até o paciente ser exposto a agentes bloqueadores neuromusculares. Casos de miastenia gravis congénita têm sido relatados desde 1949. O diagnóstico da miastenia gravis congénita baseia-se nas manifestações clínicas, teste do estímulo repetitivo, resposta à terapia anticolinesterásica e ausência de anticorpos contra o receptor de acetilcolina. Podem também ser utilizados testes farmacológicos, especialmente na caracterização da forma ocular.

Sintomas

Os sintomas manifestam-se tipicamente ao nascimento ou nos primeiros anos de vida constituem-se por :
  • Dificuldades na alimentação, sucção e deglutição;
  • Hipotonia;
  • Fraqueza muscular;
  • Ptose palpebral;
  • Oftalmoplegia externa;
  • Diminuição da expressão facial.
Em alguns casos, existe essa fraqueza extraocular na infância generalizadamente leve, a qual pode desenvolver- se logo na infância ou com o passar do tempo, anos mais tarde. Embora todos os seus desencadeantes ainda não sejam conhecidos, sabe-se que a predisposição genética desempenha um papel essencial. A raridade da doença pode fazer com que os sintomas sejam erradamente interpretados pelo pediatra, atrasando o diagnóstico e podendo colocar em risco a vida da criança.

Relações Genéticas

A miastenia congénita é uma doença que tem um tipo de herança autossómica recessiva. Isso significa que homens e mulheres são igualmente afetados e que duas cópias do gene, uma herdada de cada genitor, são necessárias para a formação da doença. 

Tratamento

O tratamento pode ser medicamentoso e/ou cirúrgico. O primeiro é  feito com fármacos que reduzem a ação da enzima que degrada a acetilcolina na placa motora, a colinesterase. Genericamente são denominados medicações anticolinesterase. A queda da degradação da acetilcolina faz com que esta atue por mais tempo, fazendo com que a transmissão neuromuscular seja mais fácil. Aproximadamente 50% dos pacientes podem ter remissão ou melhoras significativas quando realizado esse procedimento.

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